每个新生儿的出生对家庭来说都是巨大的喜悦。刚出生的宝宝对世界充满好奇，妈妈轻柔的呼唤，家庭成员的举动响声，户外的细雨惊雷，虫鸣鸟语，都会吸引他们专心聆听。良好的听力是新生儿认识世界的第一步，婴幼儿时期更是儿童语言发展的关键期，一旦听力受损，不仅会造成语言发育障碍及至聋哑，甚至有可能影响儿童智力发展，因此，关注宝宝听力发育至关重要。

随着新生儿听力筛查的普及，越来越多的先天性耳聋患儿得到了及时的诊断和治疗。许多耳聋患者的父母都很疑惑，我们夫妻双方听力正常，为什么孩子却是先天性耳聋？有的宝宝出生时听力正常，可是一场高烧或是一个巴掌之后听力开始逐渐下降，直至耳聋；还有的宝宝使用某些药物之后就丧失了听力……凡此种种，究竟是命运的不公，还是有其他无法探知的原因？

其实，以上几种耳聋的病因60%以上是由基因引起！

据不完全统计，我国耳聋基因人群携带率约占6%，携带者约为7800万人。遗传性耳聋大多为常染色体隐性遗传，也就是说一个个体同时出现一对等位基因的突变时才会发生耳聋，如果只携带一个基因突变并不发病，称为携带者。两个携带者婚配，每次妊娠有25%的几率生育耳聋患儿。此外，还有一种由线粒体12SrRNA突变引起的药物性耳聋则遵循母系遗传定律，即100%由母亲遗传给后代。携带该基因突变的患儿出生时听力正常，一旦使用氨基糖苷类药物不当则会发生听力损失。

那么是否有一种方法，可以使备孕夫妻在孕前即可发现是否携带耳聋基因突变，使新生儿一出生即可检测是否为耳聋基因突变患儿，使药物性耳聋携带者终生避免使用氨基糖苷类药物呢？答案是确定的。

耳聋基因筛查使以上的愿望都可以实现！

扬州市妇幼保健院医学遗传中心于2018年开展耳聋基因筛查，通过分析受检者的血液，检测中国人常见的4个耳聋相关基因9个位点是否存在致病性突变，从而明确病因，及早预防，及时干预。自该技术开展以来，本中心共检测2877例，检出耳聋基因突变携带者157例，遗传性耳聋患儿3例，潜在性药物性耳聋患儿10例。有效提高了遗传性耳聋新生儿的检出率，及时采取干预和康复措施，避免因听力障碍影响语言发育能力。对遗传性耳聋基因突变携带者进行生育指导，降低耳聋患儿出生几率。更重要的是可以第一时间发现潜在性药物性耳聋患者和迟发性耳聋患者，为个体及其家族成员提供明确的用药指导和生活指南，降低后天错误用药或不良的环境因素导致的耳聋风险。

耳聋基因筛查，让“静音键”不再被按下。

愿每个孩子都能感知万物，聆听自然，自在追梦，奔向幸福。

医学遗传中心 李茜