1、哪些人需要行唐氏筛查？

凡预产期年龄35周岁以下、无不良孕产史的孕妇均为筛查对象，对于既往有生育染色体异常胎儿史、有遗传病家族史、有习惯性流产史、以及年龄大于35岁的孕妇，或是通过超声NT筛查、唐氏筛查/无创产前DNA检测高风险孕妇，建议接受侵入性产前诊断。

2、我和我的家人中都没有唐氏儿，是不是一定要做唐氏筛查呢？

唐氏综合征属于遗传病，理论上夫妇一方为唐氏儿时，所生子女有1/2将发病，但多数单纯21-三体型的唐氏儿的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母大多正常，家庭成员中也大多没有发病者，因此，即使夫妇双方均不是唐氏儿患者仍需行唐氏筛查。易位型患者通常由父母遗传而来。

3、唐氏综合征筛查何时做？

孕妇于孕期15-20周+6之间来院行唐氏综合征筛查（最佳孕周为16-18周)。

4、唐氏综合征筛查怎么做？

抽取孕妇外周静脉血进行检测，要求清淡饮食，空腹为佳。筛查时要准确提供以下信息：孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(要通过早期B超核对孕周)。

5、唐氏筛查结果低风险，是否表明胎儿没有问题？

不是，唐氏筛查是风险系数的评估，可筛检出60%~80%的唐氏综合征胎儿，低风险仅表现风险低，仍有可能出生缺陷胎儿，需结合后期的产检及超声排畸进一步排除。

6、唐氏筛查结果中高风险怎么办？

当唐氏筛查结果显示“临界风险”（即风险值1/1000~1/270之间），即“中风险”，可通过无创DNA进一步筛查，必要时行产前诊断；显示为“高风险”时（即风险值≥1/270），孕妇也别过于紧张，这仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不一定表示胎儿就是唐氏综合征患儿，建议通过产前诊断进一步排除和确认。

7、若产前诊断为唐氏儿，必须引产吗？

由于本病为严重致死、致残性疾病，且目前缺乏有效的治疗，一般主张明确诊断后终止妊娠。

8、已怀过一胎唐氏儿，下次妊娠的再发风险大吗？

再发风险的几率上升为1%~2%，同时发生其他染色体病的可能性也增加，因此必须做好产前诊断的准备。

9、唐氏筛查的结果异常，再复查一次可以吗?

唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果孕周计算没有错误，不建议重复唐氏筛查。

10、无创胎儿DNA与羊水穿刺的区别?

无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域(如第21、13、18号染色体)的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失)，并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于高精标筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创胎儿DNA检查无法取代羊水穿刺。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。

我院医学遗传中心为扬州市产前诊断机构，对全市产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查和产前诊断工作进行质量检查与技术指导，并向扬州及周边地区提供遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查和产前诊断服务。近些年我中心共诊断唐氏儿**例，有效控制唐氏儿的出生率，我们将一如既往的做好三级预防，关注出生缺陷，我们任重而道远！

医学遗传中心  胡苏玮，童鸣