“唐氏儿”又叫先天愚型，属于细胞分裂的失误。正常情况下，人有46条（23对）染色体。少一条染色体我们称之为“单体”，单体胎儿大多在妊娠早期流产；而多一条染色体就是我们所说的“三体”，其中“21三体”就是“唐氏儿”。

简而言之，就是父母其中一方生殖细胞分裂时，本应该将一对染色体分配到两个细胞，但并没有按照计划“平均分配”，导致一个细胞多一条染色体，而另一个细胞少一条。

“唐氏儿”有哪些主要表现？

1.特殊面容。唐氏儿都拥有“同一张脸”！眼距较宽，鼻梁低平，双眼外斜，耳朵小且耳位低，舌头短而肥，不能完全收于口中。

2.身体发育异常。身体生长发育缓慢，四肢也较短，3-4岁开始矮胖明显；手指粗肥，“通贯手”，第五指只有一个横褶纹。

3.智力低下。是唐氏儿最典型的特征。患儿智商一般在20-50之间，随着年龄增长逐渐明显。

4.其他疾病。伴有先天性心脏病、白血病、白内障等其他疾病。

“唐氏儿”可以治愈吗？

目前唐氏综合征尚无有效的治疗方法。需要家长长期耐心训练与教育，以期做到生活自理；次外，可进行其他对症治疗和畸形矫治。

只有高龄产妇才会生育“唐氏儿”，是真的吗？

唐氏综合征并不是遗传性疾病，而是生殖过程中的突发事件。在我国，25岁以下的孕妇生育唐氏儿概率为1/1300；35岁的孕妇其概率上升至1/365；45岁的孕妇其概率高达1/30。从数据来看，似乎妈妈越年轻就越安全。其实不然，80%的唐氏儿都是35岁以下的妈妈所生。不能侥幸，年轻不是挡箭牌，每个妈妈都有可能生育唐氏儿！

怎样才能避免“唐氏儿”出生？

首先，听妈妈的话，早点生娃；其次听医生的话，按时婚检、孕检。据统计，我院每年因确诊胎儿唐氏综合征而引产20余例。所有的孕妈妈都应该做唐氏筛查，通过筛查及早发现问题，一旦诊断，及早采取措施，避免“唐氏儿”出生。

孕妈妈在怀孕后的第15到20周（最佳时间为16到18周）。抽血后一周就可以拿到检查报告。如果唐氏筛查结果为高风险，先不要惊慌，筛查高风险只说明“唐氏儿”可能性比较高，并不是确诊，接下来必须进行羊水穿刺检查胎儿染色体，以明确是否是“唐氏儿”，不能因唐筛高风险就盲目打胎。

陈秋