来扬务工的沈某今年40岁，自以为曾育有三个健康的孩子，第四次妊娠未进行任何产前筛查（诊断）。孕29周余沈某早产，新生儿眼距宽、外眼角上斜、鼻梁扁平、爱伸舌头流口水，抽血检查染色体提示为“唐氏儿”。

“唐氏儿”即唐氏综合征患儿，又称先天愚型或21三体综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。60%胎儿早期即自然流产，存活儿有智能落后、特殊面容和多发畸形。在我国，每年约有80-120万“唐宝宝”降生。截至目前，“唐氏儿”依旧无药可治，如何预防“唐氏儿”出生呢？常见产前筛查（诊断）项目包括唐筛、无创DNA、羊水穿刺，相信很多准妈妈会困惑到底怎么选择，下面我们一起了解下。

1.唐氏筛查。中孕期唐氏筛查是目前最常用的方法，检测时间为孕15周-20+6周。通过检测准妈妈血清中三种生化指标的浓度，结合孕妇体重、年龄、出生日期、采血时胎儿的孕周、胎儿数、孕妇有无糖尿病等，计算胎儿罹患21三体、18三体、神经管畸形的危险系数。唐筛可筛出60-70%的21三体综合征，85%的神经管畸形，经济简便无创，为孕检传统项目。筛查结果高风险者建议羊水穿刺进一步明确诊断。

2.无创DNA。最佳检查时间为孕12-22+6周。通过采集孕妇外周血，采用高通量基因测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，获取胎儿发生21-三体、18-三体、13-三体异常的风险，检出率达95%以上。适应症：血清学筛查临界风险者；有羊水穿刺禁忌症的孕妇（感染、发热、RH阴性血、出血倾向、先兆流产等）；就诊时错过血清学筛查时间等情况。

3.羊水穿刺。最佳时间为孕19-23周（我院羊水穿刺时间为每周一、二）。即在B超引导下抽取羊水检查胎儿的染色体核型，还能进行染色体芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术。但有0.1%-0.2%的流产风险，以及宫内感染等风险。

产前诊断指征：预产期年龄≥35岁；产前筛查胎儿染色体异常高风险；曾生育过染色体病患儿；夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病；胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形；孕早期接触过导致胎儿先天缺陷的物质；医生认为有必要进行产前诊断的其他情形。

关于唐筛、无创、羊穿的专业名词的确有点多，今天就说到这里，此处划重点：

1.唐筛、无创都属于产前筛查，检出率不同。

2.唐筛、无创高风险孕妇需进一步产前诊断。

3.羊水穿刺染色体检查是产前诊断的金标准。

4.即便无家族史和明确毒物接触史也可能发生唐氏综合征，其发生具有偶然性和随机性，且发生率随孕妇年龄增高而升高。提醒一下，已出生的“唐氏儿”80%都是35岁以下的妈妈所生哦！

生育出有染色体疾病的患儿对家庭和社会都是一种巨大的负担。因此，建议每对夫妇按时进行产前筛查和诊断，将生育“唐氏儿”及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。祝愿每个家庭都能孕育出健康快乐的宝宝。

医学遗传中心 童鸣 胡苏玮