在卡塔尔世界杯开幕式上，世界杯大使加宁·阿尔·穆塔夫无疑是当晚最亮的星，这个只有半身躯体的大男孩，向世界展示了生而不同、向阳而生的顽强生命力。

加宁出生就患有一种罕见的先天畸形——尾部退化综合征 （caudal regression syndrome ，CRS）亦称骶骨发育不全或尾部发育不全。主要表现为脊柱尾部发育障碍、骶骨缺如、腰椎不同程度缺如畸形，常合并其他异常。该病发生率约1/6000,男性发生率高于女性。

CRS病因复杂，目前认为是遗传因素、基因和环境多因素共同作用的结果，有研究发现，约16%-22%患儿与母亲糖尿病有关——孕妇若伴发糖尿病，胎儿发生该病风险明显增高！

CRS在孕期能够发现吗

产前超声检查是发现及诊断该病的主要检查方式，不仅能诊断该病，并能判断该病严重程度。

孕早期胎儿超声检查，即可有针对性地观察脊柱形态，测量胎儿头部到臀部的长度，尽早排除存在该畸形的可能，严重的CRS患儿头臀长可明显小于孕周。

孕中期对胎儿再次进行详细全面的系统筛查，明确是否存在CRS、是否合并其他结构异常。针对胎儿神经管畸形进行的超声筛查，可重点观察胎儿脊柱，判断脊髓圆锥的位置。

出生后能够正常生活吗

CRS预后与脊柱发育异常的严重程度及是否合并其他畸形密切相关。CRS患儿智力通常与正常人无异，上肢发育往往正常，畸形程度较轻的患儿，在出生后经及时治疗具备独立行动功能的概率较大，但重度畸形的患儿常伴有心脏、肾脏、胃肠道等异常以及下肢运动障碍，造成严重残疾，甚至死亡。

加宁的成长缔造了一个CRS患儿的神话，但作为家长，没有人愿意下一代是这样的残疾儿。孕期规范的产前超声检查是发现、诊断CRS的重要途径——孕早期系统超声筛查、孕中期大排畸超声检查，再结合胎儿神经管畸形超声筛查，三管齐下，可以做到早发现 、早诊断、早决策，将畸形儿给家庭社会带来的不良影响降至最低。

（超声科 黄弋庭）