胚胎期双侧苗勒管 (Mtillerian duct)中段发育并融合成子宫，下段发育并融合成宫颈及阴道上段。在胚胎发育过程中如果遇到致畸因素的影响，阻碍了双侧苗勒管的融合和发育，就可能造成宫颈及子宫畸形或发育不全。除了造成解剖学异常外，还常伴有卵巢发育不全和功能低下，而合并无排卵性不孕。常见的这类畸形包括：

    1.宫颈缺如及宫颈闭锁：为副中肾管尾端发育停滞所致，可合并阴道上端闭锁和子宫发育畸形。

    2.先天性宫颈管狭窄：由于母亲在妊娠早期服用过己烯雌酚，其女儿到青春期出现阴道腺病，宫颈狭窄和糜烂，宫颈上皮间变、腺癌或透明细胞癌，称为己烯雌酚综合征(diethyl一stilbestrol syndrome)。

    3.宫颈角度异常；子宫过度前倾或前屈，后倾或后屈导致宫颈过度后仰或上仰，伴有宫颈管狭窄，痛经，月经失调，无排卵等。

    4.双宫颈畸形为双侧副中肾管中段未融合所致，故常合并双角子宫、双子宫或纵隔子宫畸形。

    5.先天性宫颈延长症伴有宫颈管狭窄和子宫发育不良。

    6.单宫颈双角子宫、双子宫或纵隔子宫畸形。

    7.单角子宫及残角子宫。

    由于以上畸形的存在，可能造成宫颈不能输送精子，子宫不能容受精液和精子，从而不能使精子获能和受孕；子宫形态和容积异常以及子宫肌层发育不良，不利于孕卵着床、植人和胚胎发育，容易导致早期妊娠流产；畸形子宫不利于胎盘附着和发育，容易导致胎盘位置异常、胎儿宫内发育迟缓或早产。