据统计，全球听力残疾人约占世界总人口 4.6％，我国因聋致哑者达2780 万，占残疾人总数的 33.52％，7 岁以下聋哑儿童高达 80 万人，并以每年 3 万聋儿的速度在持续增长。聋和听力减退严重阻碍儿童的言语、认知发育和学习发展，已成为世界性的公共卫生问题。

那么，如何早期发现孩子的听力障碍呢？研究表明，60％的感音神经性耳聋是由遗传因素造成的。在每年出生的先天性耳聋新生儿中，80％为常染色体隐性遗传耳聋。在我国，GJB2  、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3是最为常见的耳聋相关基因。据估算，对这少数几个基因进行遗传学检测可以明确我国近 60％耳聋患者的遗传学病因。

目前新生儿听力筛查已经在我省普遍开展，对于新生儿听力筛查未通过者需要在 3 个月时进行诊断性听力检查，但是仍然会漏掉携带易感耳聋基因的高危新生儿如线粒体基因相关的药物性耳聋和 SLC26A4 基因突变所导致的迟发性听力损失。临床上，一些耳聋基因携带患儿早期未能发现，当出现迟发性听力障碍前来就诊时往往年龄偏大，错过了最佳干预时间，是非常令人惋惜的。如果在新生儿进行听力筛查联合耳聋基因检测，对新生儿进行聋病易感基因进行微量血筛查，就能早期发现聋病易感基因的携带者，进行有效的预警，针对病因进行干预，可以推迟甚至可以预防耳聋的发生。

目前，我院已开展新生儿耳聋基因筛查，用“一滴血”寻找引起小儿听力障碍的“隐形杀手”，有效地降低聋儿的聋哑发生率。

眼耳鼻喉科副主任医师  刘琍