最近，门诊来了一位3个月的小患者，出生以后双耳听力筛查在多家医院检查都没有通过，家长非常焦急，听说我院可以给3个月的宝宝做听力诊断特意赶过来。经脑干听性反应（ABR）和多频稳态诱发电位（ASSR）检查和基因检测，最终确诊这是一位双耳极重度听力障碍的大前庭导水管综合征患儿。

大前庭导水管综合征是一种常见引起儿童听力障碍的疾病，通过早期干预可以延缓病情发展，避免孩子听觉言语功能的丧失。我院开展新生儿听力筛查、耳聋易感基因检测、儿童听力诊断等项目，早期诊断听力障碍的宝宝都得到了及早干预。

下面就和大家分享关于新生儿听力5个方面的问题。

一、为什么要进行新生儿听力筛查?

听力障碍是常见的出生缺陷。国外的研究表明：正常新生儿听力障碍的发生率为1‰～3‰，在经过重症监护病房抢救的新生儿中，听力重度损伤者达到2%-4%。我国每年有2000万新生儿出生，这就意味着每年有2-6万严重听力损伤儿出生，其致残比例超过任何常见的先天性致残病。

不管听力损害的程度的轻度或极重度，只要在6月龄前被发现，且患儿的认知能力正常，经过干预后，患儿的语言能力基本上能达到正常水平。早期发现的轻度听力损害患儿和早期发现的极重度听力损害患儿相比，语言发育水平没有明显差别。这一研究证明了，早期发现听力障碍是预防听力损害儿童语言发育障碍的唯一重要因素。

二、听力障碍的高危因素有哪些?

1、新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；

2、儿童期永久性听力障碍家族史；

3、巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；

4、颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；

5、出生体重低于1500克；

6、高胆红素血症达到换血要求；

7、病毒性或细菌性脑膜炎；

8、新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；

9、早产儿呼吸窘迫综合征；

10、体外膜氧；

11、机械通气超过48小时；

12、母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；

13、临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

三、新生儿听力筛查的方法是什么?

新生儿听力筛查的方法目前有耳声发射（OAE）和快速听性脑干反应(AABR)，具有客观、灵敏、无创伤的优点。能够早期发现新生儿听力障碍。出生后48小时的新生儿进行听力筛查，未通过筛查的应于出生后3个月内进行听力诊断，诊断为听力障碍的婴幼儿应在6个月内尽快接受干预。

四．父母都无耳聋，为什么孩子会耳聋?

新生儿听力损失遗传因素占60%，耳聋基因的遗传往往是隐性遗传，父母虽然没有耳聋表现，但有可能是耳聋基因的携带者，如果父母双方均携带的耳聋遗传基因，有可能是同一个基因同一个的位点的结合，也可能是同一个基因不同位点突变的结合，那么孩子有25%的可能性就是先天性耳聋，通过新生儿耳聋易感基因及新生儿听力联合筛查，及早发现听力损失的高危患儿，及早干预治疗。

五、如何避免生一个耳聋宝宝?

我们可以有针对性地进行耳聋基因检测。婚前/孕前医学检查、耳聋患者致病基因携带者筛查、孕前优生遗传咨询；对高风险人群进行分子遗传学诊断和遗传咨询。例如：父母双方有耳聋基因携带者或者是家族里面有人患有先天性耳聋，您可以在婚前做耳聋基因筛查；如果第一个孩子确定听力有损失，在生二胎之前父母都必须检测耳聋基因进行孕前干预。

新生儿听力障碍不通过检查很难被察觉，而3岁以内是听觉语言中枢功能发育的黄金时间。如果在这个时间没有得到适当的听觉刺激，那么就会造成语言发育的障碍，只有进行新生儿听力筛查、早期诊断和早期干预，才能最大程度减轻听力障碍对孩子的影响。

儿童眼耳鼻喉保健科咨询电话：0514—87361199。

（儿童保健科 刘琍  医学遗传中心 李茜）