最近“灵魂砍价”冲上热搜，这个降至“地板价”的原天价药到底是何方神圣？治疗什么病？它就是诺西那生纳，用于治疗“脊髓性肌萎缩症”。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是主要由于基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病。基因突变的种类可多种，一般由运动神经元存活基因1（SMNI）突变导致，由重到轻分4型。

最重的是1型，又称“严重婴儿型SMA”，约占45%。这类患儿出生时无明显异常，精神发育正常、眼神较灵活、感觉正常。生后不久发病，逐渐出现全身肌张力低下和肌无力、哭声低弱、吮乳困难、易呛奶和并发吸入性肺炎,四肢主动活动很少,不能完成任何克服地心引力的肢体动作,不能独坐,部分患儿不能抬头。虽然存在肌肉萎缩,但多数患儿因皮下脂肪遮盖不易发现。多在2岁内死于呼吸肌麻痹,生后2个月内发病者，存活时间很少超过1年。此外，与儿童有关的2型患者多在生后6-18个月起病，3型患者多在生后18个月起病。

作为家长，需要注意的是如何早期发现脊髓性肌萎缩症？如果宝宝生后逐渐出现活动改变，如头部不再转动、手脚不活动，喉咙发出“呼噜呼噜”声，运动里程碑明显落后——俯卧抬头、竖头、翻身、坐、爬、手抓物等都明显落后甚至没有，伴或不伴有呼吸增快、哭声无力等异常，应及时就医。通过基因检测、肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶、徒手肌力、肌张力检查等方法以明确诊断。

关于该病治疗方法，可以大致了解一下。

1.药物治疗。包括诺西那生纳注射液。基因药物治疗（国内尚未引进），美国食品和药物管理局（FDA）批准了诺华公司首款治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物：Zolgensma。

2.康复治疗。SMA患儿普遍存在运动发育迟缓、足部畸形、脊柱侧弯、肌萎缩、呼吸功能不全，甚至吞咽功能障碍等。因此，定期物理治疗（PT）、正确使用支具或矫形器、规律运动训练、呼吸功能锻炼、吞咽功能训练等积极的康复治疗措施是目前干预、延缓疾病进展的主要手段。即使今后能应用相关药物，康复训练仍应贯穿始终。

3.预防或治疗SMA并发症。预防肺部感染、营养不良、骨骼畸形、行为障碍及精神社会性问题。

（儿童康复科 魏蓉美）