北美“冰桶挑战”故事的流传，让人们熟知渐冻症，有一种跟渐冻症非常类似的疾病，常发生在婴幼儿群体，且疾病后果非常严重——它就是脊髓性肌萎缩症（SMA）。

SMA是一种致死性神经肌肉遗传疾病，是2岁以下儿童头号遗传病杀手（80%患者4岁以内死亡）。临床表现主要为进行性、对称性肌无力和肌萎缩，患儿最终因呼吸衰竭而亡。新生儿发病率约为1/6000-1/10000。

目前这种疾病无法根治，只能通过70万元一支的药物诺西那生钠注射液缓解，一年需使用3-6次，每年需花费200—400万人民币。2021年，国家医保药品目录调整，诺西那生钠注射液纳入医保后，价格降至每支3万多元。作为普通家庭，如何避免SMA带来的健康以及经济的双重打击呢？让我们走近SMA。

SMA临床表现

SMA临床表现差异较大，依据发病年龄和严重程度，由重到轻分为4型。最严重的1型常活不到两岁。

不同于唐氏综合征，SMA患儿智力发育未受损，能感知运动机能逐渐变化。对患儿及其父母而言，感知到病情一天一天恶化是一件十分令人恐惧的事！

SMA是如何发生的

SMA主要致病基因位于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1），95%以上的SMA患者表现为该基因功能缺失。

SMA是如何遗传的

SMA发病不分人种，不受年龄、种族或性别限制。在健康人群中，约每50个人就有一个携带SMA致病基因。作为一种单基因遗传疾病，如果夫妇双方均为携带者，有1/4的概率生育SMA患儿。携带者可能在家族中长期存在而并没有家族史。

早、中孕的产前筛查可以检测SMA吗

不可以。唐筛、无创DNA或染色体核型分析，只能检测遗传病中的染色体异常，不能检测基因病。

SMA可以预防吗

可以。孕前和产前积极开展SMA携带者筛查，减少SMA患儿出生，仍是目前最佳的防控手段。

SMA基因筛查需抽取2毫升静脉血，无需空腹。若检出是SMA致病基因携带者，经专业遗传咨询后，配偶也须进行SMA基因筛查。如夫妻双方均是SMA致病基因携带者，建议在相应时期抽取胎儿绒毛、羊水进行产前诊断，可有效避免SMA患儿出生，做到优生优育。

需筛查的人群

1.高危人群：确诊SMA患者的家庭成员、患者或携带者的配偶。

2.其他有生育需求的家庭。

2021年起，我院即开展SMA孕/产前携带者筛查，以及相关遗传咨询及产前诊断。有生育需求的夫妻，如有相关咨询、筛查、诊断需求，请尽早至扬州市医学遗传中心（扬州市妇幼保健院门诊三楼）进行咨询，尽早作出医疗决策，避免SMA患儿出生。

（医学遗传中心 童鸣）