2023年3月21日是第12个世界唐氏综合征日，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。

唐氏综合征其名称有个“唐”，但此“唐”非彼“糖”，各位亲们，千万别把“唐氏儿”和“糖宝宝”（糖尿病妈妈孕育的宝宝）混为一谈——“唐氏儿”里的“唐”，只是来源于首例报道该病的一名英国医生姓名哦。

01 什么是唐氏综合征

唐氏综合征即我们常说的先天愚型。正常人有23对染色体（46条），每对染色体两条，而唐氏综合征却多了一条21号染色体，所以又称21-三体综合征。

唐氏综合征发病率约1/700-1/1000，常伴智力障碍和体格发育迟缓，且目前无有效治疗方法。抚养唐氏儿，对每个家庭都意味着巨大的经济和精神损耗。

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02 有哪些临床表现

1特殊面容。眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、鼻梁低平、经常张口伸舌、流口水、头发细软量极少、脖子较短、嗜睡状。

2喂养困难、智力低下。智力相当于4岁左右，生活无法自理。

3生育能力受限。男性患儿成年后无生育能力，女“唐宝”成年后有月经，可能有生育力，但不建议生育。

4并发症。常伴有先天性心脏病、胃肠道异常、先天性甲状腺功能减退、言语含糊等。

03 如何筛查

首先要进行“唐氏筛查”，这是防止唐氏儿出生的一项重要产前筛查技术——通过抽取少量静脉血，检测血清中的特定生化指标，结合孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史以及超声等指标，综合评估怀唐氏儿的风险。同时可对胎儿18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险进行评估。对于筛查高风险的孕妇，建议进行产前诊断，以明确胎儿是否患病。

04 哪些孕妇建议做唐氏筛查

35周岁以下且无产前诊断指征的孕妇。

以下情况不建议做唐筛，而应进行产前诊断：

1.生育过染色体病或产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妈。

2.夫妇一方为染色体异常携带者。

特别提醒：《母婴保健法》规定——预产期年龄超过35周岁的孕妇，建议进行产前诊断。

05 唐筛结果怎么解读

1.“高风险”。表明胎儿患唐氏综合征的机率较高，但并不表示一定不正常。孕妇遗传咨询后，可根据不同情况及孕周，选择做绒毛活检、羊水穿刺或脐带血穿刺取样，进一步明确诊断。

2.“临界风险”。怀唐氏儿的可能性介于高风险和低风险之间。建议先进行遗传咨询，如风险值介于1/1000 与高危风险切割值之间，胎儿发病的可能性较一般人群高，建议行无创DNA产前检测。

3.“低风险”。胎儿发生21-三体或18-三体的机会很低，但并不能完全排除异常。

需注意的是： 产前筛查只是风险评估，结果不等同于诊断。建议定期产检，加强监测，医生会综合风险值、年龄、生育史等，提出下一步检查建议。

（医学遗传中心 彭勃）