6月28日，是一个对新生儿非常重要的节日——“国际PKU（苯丙酮尿症）日”和“国际新生儿筛查日”。

新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏捷的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，做出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，及时治疗，避免患儿机体受到不可逆损害的一项系统保健服务。

为什么要做新生儿筛查？

许多先天性疾病，在刚出生时往往无特异表现，易被家长忽略，等到出现症状发病（多数在生命早期如新生儿期、婴儿期、儿童期）时，通常为时已晚，已造成智力或机体永久性的损伤，甚至危及生命。新生儿筛查可以早早发现先天性疾病，及时采取防治措施，防患于未然，把疾病的种子扼杀在摇篮里。

新生儿筛查可以筛查哪些疾病？

1.传统“三病”筛查。宝宝出生72小时后，常规要采足跟血，做传统三病（包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）筛查。

2.基于串联质谱仪检测的多种遗传代谢病筛查（29种）。

3.新生儿听力筛查（耳声发射+耳聋基因检测）。

4.新生儿先天性心脏病筛查。所有健康新生儿在生后6-72小时都要进行先天性心脏病筛查，包括心脏听诊，以及脉氧饱和度测定，必要时进行心脏彩超检查。

新生儿疾病筛查什么时间采血最佳？

通常在新生儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则易出现“苯丙酮尿症”筛查假阴性、“先天性甲状腺功能减低症”筛查假阳性或假阴性等情况。因此，由于各种原因提前办理出院的新生儿不能提前采足跟血，而要在出生后20天内补采。

家长该如何配合？

家长需了解新生儿疾病筛查的内容和流程，并签署知情同意书。收到医院发送的筛查阳性通知或短信，应及时携带患儿返回医院复查。

新生儿筛查是国家重要的公共卫生政策，是减少出生缺陷、提高人口素质的重要措施。家长朋友务必重视起来，积极配合医生。祝宝宝顺利通过出生后的第一道“质检”！

（医学遗传中心 彭勃 审核 胡苏玮）