宝宝出生才几天，就被抱去采“足跟血”了。家长心疼、疑惑，这么小的宝宝为什么要采血？可以不采吗……今天就给家长科普“新生儿疾病筛查”。

20世纪60年代，美国微生物学家Robert Guthrie教授使用干血滤纸片和细菌抑制法筛查新生儿苯酮尿症，揭开了新生儿筛查的序幕，国际新生儿筛查协会等组织将教授的生日6月28日定为“国际新生儿筛查日”，旨在提高全社会对筛查的认知。

一、出生后的第一道“健康滤网”  

为减少出生缺陷发生，我国建立了完善的出生缺陷三级防治体系，除孕前、孕中的筛查、诊断措施外，在新生儿出生数日后，还要进行新生儿疾病筛查——通过快速、简便的方法，筛查出患先天性、遗传性疾病的新生儿，做到早发现、早诊断、早治疗。

新生儿疾病筛查范围包括听力、心脏病和遗传代谢性疾病，能筛查出听力异常；先天性心脏病；先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等29种遗传代谢病，好比是宝宝出生后的第一道“健康滤网”。

二、没有遗传代谢病为什么也要查  

新生儿疾病筛查主要针对“常染色体隐性遗传病”。按照“遗传学之父”孟德尔的理论——每个人都携带数个到数百个数目不等的致病基因，这种致病基因世代相传，在这个过程中，携带某种常染色体隐性致病基因的人（携带者）并不患病，但当其配偶携带相同致病基因时，夫妇二人所育子女会有1/4概率患病。当母亲是X连锁隐性致病基因携带者时，所育男孩有1/2概率患病，女孩有1/2概率成为这一隐性致病基因的携带者，即“传男不传女”。此外，当精子、卵子发育过程中因某种原因发生突变，也会导致新生儿出生缺陷。

温馨提示：遗传代谢病表现复杂，常在出生后才被发现，一旦出现症状往往已造成不可逆的损害。新生儿疾病筛查的意义就在于早期识别患儿，把握治疗的最佳时机，将不良后果降至最低。需注意的是，筛查结果并不等于确诊——母亲用药、未充分哺乳、早产、应激等原因都可能导致筛查结果“阳性”。收到复查短信通知后，家长不必惊慌，及时带宝宝复查即可，如复查结果仍异常，则须遵照医嘱进一步检测。

（儿童保健科 陈秋）