出生缺陷又称先天异常，是指婴儿在出生时即存在结构、形态、功能、代谢、精神及行为等方面的异常。部分出生缺陷出生时即可被发现，多数在出生数月甚至几年后才发病，需要通过特殊检测手段才能确诊。据统计我国每年有20~30万名缺陷儿出生，大约占每年出生人口的4%-6%。WHO指出，出生缺陷已经成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。

一、婚前、孕前检查是预防出生缺陷的重要措施

预防出生缺陷有三道防线，即预防出生缺陷的三级预防：

一级预防是防止出生缺陷的发生，包括婚前、孕前保健（婚前检查、孕前优生检查、选择最佳生育年龄、优生科普教育等）；孕期保健（合理营养、戒烟戒酒、预防感染、合理用药、避免接触有害物质等）；科学手段干预（补充叶酸、预防接种等）。

二级预防是减少出生缺陷的发生，包括孕期通过产前筛查、高风险人群的羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断、早采取措施。

三级预防是对已经出生的新生儿进行筛查，有缺陷的进行针对性的治疗以及转诊等等。

可以看出，婚前、孕前保健属于出生缺陷一级预防措施，是预防出生缺陷的关键环节之一。婚前、孕前保健分别是针对准备结婚、已经结婚准备生育的育龄夫妇，是否存在影响怀孕和生育的严重遗传性疾病、指定传染病、相关精神病、严重躯体疾病、生殖器官发育和功能状态、体质营养、精神心理等方面进行综合分析评价，医生根据检测结果，对新婚夫妇、备孕夫妇进行全面综合咨询指导。通过婚前、孕前检查、优生优育咨询/优生优育科普讲座等方法，预防和减少遗传因素、环境因素、生物因素、精神心理因素对生育和优生优育的影响，达到全面促进生育健康，预防和控制出生缺陷的发生，提高出生人口素质的目的。“万丈高楼平地起”，没有正规的婚前、孕前检查作为基础，优生优育无从谈起。

二、 孕前优生检查不同于普通健康体检

有人认为，只要健康体检结果正常就没有必要再做孕前优生检查，这种观念是不对的。健康体检是针对一般人群的普通检查，其特点是检查范围广，针对性不强；而孕前优生检查是专门为准备怀孕的夫妇“量身定制”的，除了一般体检内容之外，更重要的是与生育、优生、遗传相关的特定项目， 包括孕前保健咨询、健康状况评估和健康指导等内容。

准备怀孕前3-6个月是孕前优生检查的最佳时间。通过孕前优生检查和健康指导，对发现的问题进行及时地治疗和积极地干预，排除遗传和环境方面的不利因素，有针对性地开展健康教育和咨询，将待孕夫妇双方的生理、心理健康调整到最佳状态，最大程度地夯实优生优育的基础。

三、孕前优生检查男性没有“豁免权”

有人认为，孕前保健是女方的事情，跟男方没有关系。这种观念是错误的。首先，生儿育女是男女双方的事情，优秀宝宝必定是优质的精子和卵子结合的结晶，因此男士孕前检查和女士同样重要。男性必须积极参加孕前保健，了解是否有遗传性疾病家族史、近期药物使用史，检查是否患有生殖系统疾病、内科疾病、传染病甚至性病等影响生育和优生优育的疾病。

男性在生儿育女的过程中提供的精子好比是“种子”，种子质量不好优生优育无从谈起。随着社会的发展和工业化进程的加快，工作压力、环境污染及性病传播等因素导致男性生育能力也呈逐年下降的趋势，目前我国男性精液质量正以每年1％的速度下降，并且工业化程度越高的地区精子质量下降速度越快。与人体其他细胞相比，精子对有毒物质更为敏感，各种有害因素产生的危害作用在蓄积和累加之后明显增大。精子质量和数量的下降不仅导致越来越多的男性不育，也是导致女方胚胎发育异常和自发性流产的原因之一，与出生缺陷的发生有着密不可分的关系。

因此男性在妻子计划怀孕前必须做一次有关精子质量的检查，包括精液常规检查、精子形态学分析、精浆生化、微生物检查等等。看精子的数量、质量是否能达到怀孕的要求，异常形态的精子是否性在允许的范围之内，副属性腺的功能状态是否正常，有无生殖道感染等等，以排除对优生优育的不良影响。

通过孕前优生检查，发现可能影响优生优育的不利因素，通过必要的治疗和积极地干预措施，消除不利因素，将待孕夫妇双方的生理、心理健康调整到最佳状态，最大程度地夯实优生优育的基础。

男科副主任医师    阮衍泰