一、什么是出生缺陷

出生缺陷也叫“先天异常”或“先天畸形”，简单地说，就是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生了形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。

二、出生缺陷发生的原因

出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍）等。

目前我国对出生缺陷推行“三级预防”措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。

三、一级预防：优生优育从婚、孕前做起！

一级预防是孕前及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等，减少出生缺陷的发生。

1、婚前医学检查

检查内容包括：格检查。

全身一般检查：包括发育情况、有无畸形、重要脏器(心、肺、肝、肾)的功能状况。

生殖器官检查：了解生殖器官的发育情况、有无畸形或疾病等。

常规检查项目：血尿常规、梅毒艾滋筛查、肝功能、乙肝病毒携带检查、女性生殖道分泌物检查、胸片。

根据实际情况，需要检查的项目：肾功能、B超、精液检查、淋菌培养、心电图、乳腺、智力筛查、地中海贫血的基因筛查等。

同时，您还可以得到专业医生的指导：有关性卫生的保健、孕前的准备、环境和疾病对后代影响等保健知识；遗传病的基本知识；影响婚育的有关疾病知识等。

2、孕前检查

为了能生一个健康又聪明的孩子，青年夫妇应该从孕前三个月开始就要做好“孕前遗传分析与疾病防治”和“孕前体质营养环境”调整的孕前准备工作，调整好身体去孕育健康又聪明的宝宝。体质较虚弱者可提前至怀孕前半年进行身体的检查调整。

一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，极为重要。

四、二级预防：减少严重出生缺陷儿的出生

二级预防是怀孕以后进行的，包括孕期保健、合理营养、早孕期与中孕期的联合产前筛查及产前诊断等。胎儿某些严重的疾病可以在孕期通过医学检查进行诊断，从而进行相应干预治疗。

1、孕期保健  合理营养

孕期可根据医生指导口服叶酸等维生素，及时补充钙剂、铁剂等元素。

孕期摄入营养要均衡：妊娠早期清淡饮食，少食多餐；妊娠中晚期增加优质蛋白、奶类摄入量，适当补充碘，适量参加运动，如进行家务劳动、散步、孕妇体操、游泳等。控制体重（见下表），既要避免胎儿生长过小，也要避免营养过剩，后者会导致高血压、糖尿病等孕妇并发症，且胎儿出生后，远期容易并发心脑血管疾病、代谢性疾病。

2、孕期预防出生缺陷的系列检查

孕11-13+6周 胎儿早中孕初筛：检查内容含颈后透明层（NT）、颅脑、躯干、肢体等，初步筛查胎儿畸形，力求早发现、早处理。

孕15－20+6周 唐氏筛查：可筛查21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管畸形。

孕12－26周 无创DNA产前基因检测：适用目标疾病：21-三体、18-三体、13-三体综合征。最迟不超过26 +6周。

孕19－23周 羊水穿刺、芯片检查：是一种介入性产前诊断技术，是检测染色体异常患儿的金标准，是最终确诊染色体疾病的方法。

孕22-24周 胎儿系统性超声：本次检查是孕期最重要的一次检查，“江苏省产前超声检查操作规范”规定只有III级甲等医院可以开展该检查并制定了该项目的技术标准。

孕22-28周 胎儿超声心动图：重点筛查胎儿心脏畸形，心脏畸形占胎儿总畸形数的28%，是发生率最高的一大类胎儿畸形。胎儿超声心动图可以筛查出90%以上的心脏畸形。

孕30周左右 超声检查：主要了解胎儿生长发育情况及筛查部分迟发性畸形，如脑积水、小头畸形、心脏肿瘤、颅内肿瘤等。

五、三级预防：最后一道防线，怎么守？

孩子呱呱落地，父母欣喜不已。新生儿疾病筛查作为三级防控中的最后防线，不可有丝毫懈怠。

三级预防是在宝宝出生后进行的，通过新生儿疾病筛查，早期发现应治疗的新生儿疾病和异常，采取及时有效的诊断、治疗和康复，提高患儿的生活质量，减少或防止病残，促进健康。

目前，我院开展的筛查主要有新生儿遗传代谢病筛查、听力筛查、眼病筛查、先天性心脏病筛查、髋关节发育B超筛查等。

1、新生儿遗传代谢病筛查

遗传代谢病大多为单基因病，属于隐性遗传。这类疾病的早期症状往往不明显，易被忽视，确诊后可以进行有效的治疗，因此早发现、早治疗显得尤为重要。

宝宝出生72小时且充分哺乳至少6次以上后，采集足跟血制成干血滤纸片，通过应用串联质谱技术平台，可筛查出苯丙酮尿症PKU、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症CH等29种疾病，包括氨基酸代谢病，有机酸代谢病，脂肪酸氧化代谢病。 

2、新生儿听力筛查

正常出生的新生儿通常在出生48个小时之后接受初次新生儿听力筛查，新生儿初次听力筛查未通过，要在出生后1个月左右接受听力复筛。新生儿复筛仍未通过，要在3个月内进行诊断性检查。确诊为听力损伤的，应及时进行相应的医学干预和康复。

传统的听力筛查方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋，新生儿耳聋基因筛查，通过采集新生儿外周血进行DNA检测，能有效提高遗传性耳聋患儿的检出率。耳聋基因筛查未通过，并不表示宝宝听力一定有异常，但对宝宝今后的生活有指导意义，如药物性耳聋基因携带者。

3、新生儿眼病筛查

新生儿先天性和发育性眼疾是引起新生儿和早产儿致盲、弱视的主要原因，新生儿眼底病的有效治疗窗口期很短，早期治疗效果明显，一旦错过矫正和治疗的“关键期”和视觉发育的“敏感期”，晚期治疗非常困难。 

我院引进了儿童广域数字化眼底成像系统（RetCam3），是全市首台应用于儿童眼底病变筛查的高端设备。使用RetCam3检查小儿眼底，有利于先天性眼病、早产儿视网膜病变和其他儿童眼底病的早期发现和精确诊断，是一种客观、敏感、安全、无创的眼底检查方法。

4、新生儿先天性心脏病筛查

先天性心脏病（congenitalheart disease, CHD）是胚胎期心脏和大血管发育异常所导致的先天性畸形。

通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定双指标法，对出生6-72小时的新生儿进行先天性心脏病筛查。两项检查仅需要几分钟即可完成，对新生儿不会造成伤害，而且在宝宝出院之前完成，十分方便。

5、新生儿髋关节发育B超筛查

新生儿髋关节超声普查无辐射危害，操作简便，费用低廉，可以早期掌握新生儿髋关节发育状况，对新生儿髋关节做出评价。新生儿期是诊断和治疗髋关节发育不良的黄金时间。

各位家长还应密切关注儿童生长发育状况，0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到医疗机构接受儿童保健服务，监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的，应当及时就诊。

确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。

出生缺陷的预防比治疗更重要，要把好孕前、产前和新生儿筛查这三关，才能最大限度防治出生缺陷。

扬州市妇幼保健院作为扬州市唯一的三级甲等妇幼保健机构，不忘肩负的社会责任，一直在为降低我国出生缺陷率贡献一份力量。