每年的2月最后一天是世界罕见病日，2022年2月28日是第十五个世界罕见病日，今年的主题是：Share Your Colours（分享你的生命色彩）。

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。据医学文献显示，每个人的基因当中平均约有7组到10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。

在切入这个略显沉重的话题前，先给大家讲述两个案例。

2019年夏天，扬州市医学遗传中心医生第五次拨打一个手机号码，一直无人接听，在医生要放弃时，话筒里传出一个疲倦的男中音“喂，哪位？”“您好！我是扬州市医学遗传中心，宝宝血检结果有问题，要抓紧时间来医院进一步检查明确诊断。”“宝宝一周前走了，半夜发现已经没了气息……”电话那头泣不成声。一年后，这对夫妻经历丧子之痛后，主动来到我院遗传代谢病专科门诊，“当时你们告知我们第一个宝宝是遗传代谢病，我们还能生出正常的孩子吗？”医生告诉他们，经过我院当初的筛查记录证实第一个宝宝患“戊二酸血症”Ⅱ型。医务人员还嘱咐他们，如果再次怀孕，需要到遗传代谢病专科门诊来接受科学的指导与跟踪。

2018年8月，一对夫妇抱着在外院分娩的8个月大的男孩来到遗传代谢病门诊，男孩坐不稳、不会翻身，只能发“咿咿呀呀”声，神经发育明显落后于同龄儿。“我们在外地看过了，是甲基丙二酸血症患者，已经基因诊断，目前在用药物和特殊奶粉治疗，您看还需要做哪些治疗？”原来，孩子出生后一直吐奶、喂养困难，家长只当是脾胃虚，直到孩子四个月大时，突然发生全身抽搐，到外院就诊，发现孩子是“甲基丙二酸血症”。在给孩子做了详细检查后，门诊医生建议在目前治疗方案基础上，增加康复训练改善脑损伤。临走前，孩子妈妈问：“我们还想再生个正常宝宝，可能吗？”

以上两个案例，其中戊二酸血症Ⅱ型和甲基丙二酸血症都属于“常染色体隐性遗传代谢病”。一般情况下，父母是致病突变携带者，不发病，而子代有1/4概率发病；1/2概率生出携带者（不发病，但可能遗传给下一代）；只有1/4的概率生出正常下一代。

虽说有3/4概率生出不患病后代（携带者+正常儿），但1/4的概率一旦发生就是100%，显然，靠运气生出健康的后代是不靠谱的。

现代辅助生殖技术的发展，对于一孩已明确诊断是常染色体隐性遗传病者，可通过“产前诊断”生出健康的后代。普通产前诊断在怀孕早中期，可通过检测绒毛或羊水中胎儿DNA进行检测，如果测序结果为致病，则引产，如检测为携带者或正常儿，则可生育。需要提醒的是，产前诊断需要提前做好准备，在准备怀孕前，夫妻双方要做好孕前体检，千万不要在怀孕好久了才咨询医生，强烈建议在孕前就进行遗传咨询。

上述产前诊断方法存在一定弊端，如果胎儿DNA检测显示为患病，则需要引产，对母亲身体有一定伤害，甚至有可能导致不孕。那么，有没有更好的诊断方法呢？

答案是肯定的，可以行“胚胎植入前遗传学诊断”。该方法利用微操作技术和分子或细胞遗传学技术，对体外受精的胚胎进行基因检查，确定是正常基因型后，再将胚胎植入子宫。也就是说，在植入前先进行遗传学检测，植入正常的胚胎，这样就可以大大避免孕后引产。

（陈秋  彭勃）