今年2月28日是第16个“国际罕见病日”，国际罕见病日初定为2月29日——因四年才遇一次，寓意“罕见”，后将每年2月最后一天定为国际罕见病日。据统计，全球约有三亿罕见病病人，我国罕见病患者数量超过2000万人，每年新增超20万人。

PART 01什么是罕见病？

“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”“豌豆公主”“不食人间烟火的孩子”……说到罕见病，大家会想起这些奇奇怪怪甚至有些小美好的名字，然而这些名字背后却有着一个个沉重的故事……

罕见病是指患病率很低、很少见的疾病，多数为慢性、伴随终身、严重致死致残性疾病。大多数罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能受累，导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后，甚至危及生命。绝大多数罕见病无法根治或没有治疗方法，越早干预治疗效果越好，但治疗费用高昂。因此，罕见病患者经历着常人无法理解的痛苦，家庭承受着沉重的经济负担。

PART 02“不食人间烟火”的苯丙酮尿症

今天，我们重点走近这样一群孩子，他们“不食人间烟火”，罹患一种叫“苯丙酮尿症”的遗传代谢病。某日，这群孩子的家长在扬州市妇幼保健院遗传代谢病门诊相聚……

家长A：

宝宝上个月出生，医院通知“足跟血筛查苯丙氨酸偏高需复查”，复查苯丙氨酸数值更高了，上网查了可能得了苯丙酮尿症，可是我跟孩子爸爸都正常呀，祖上三代也没得过这个病，会不会弄错了啊？

回答：

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。宝宝出生3-7天采足跟血筛查，可筛查29种遗传代谢病，苯丙酮尿症就是其中一种。这种病通常父母都是苯丙酮尿症致病基因携带者，携带者自己虽然无症状，但有25%概率生育苯丙酮尿症宝宝。所以即使双方家族都没有类似病例，并不代表不会生育患病的下一代。医生耐心解答她的疑问。

家长A：

网上说这个病会导致智力低下、头发黄、身上有鼠尿臭味，这可怎么办呀？有办法治疗吗？

家长B：

我当初跟你一样崩溃，后来在医生指导下坚持“低苯丙氨酸饮食”，现在娃3岁了，各方面都挺正常。

回答：

是的。该病是因基因突变造成苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢受阻引起。解决问题要用‘无苯丙氨酸的特殊医学用途配方粉’和‘红绿灯’饮食法——绿灯食物随便吃，黄灯食物计算吃，红灯食物回避吃！

家长C：

我家应该是扬州最早筛查出来的一批。16岁，上高中，成绩不错！一直低苯丙氨酸饮食。多亏了新生儿疾病筛查，早发现，早治疗，除了饮食要注意，其他和别的孩子没啥区别！

家长D：

是的，新生儿疾病筛查太重要了！现在苯丙酮尿症治疗也纳入医保了，医保支付70%呢！大大减轻了我们的负担。今天我来遗传代谢病门诊，就是来拿特殊医学用途配方奶粉的。

PART 03希望

直到现在为止，早筛查、早发现、早干预，仍是罕见病防治的最佳途径。

认真对待每个生命，感受罕见生命的不凡色彩，聚焦罕见病问题的解决，让罕见病患儿都有不一样的色彩！

江苏省新生儿疾病筛查中心扬州分中心成立于2002年，在此基础上扬州市医学遗传中心于2016年成立，是扬州地区唯一获得省卫健委批准的新生儿疾病筛查技术准入机构。2017年中心被评为首批“中国出生缺陷干预救助基地”，2017年8月增加串联质谱项目，可筛查包括氨基酸代谢障碍等三大类共26种遗传代谢病，加上传统筛查项目，真正实现“一滴血筛查29种疾病”。截至2022年底，中心已为50余万例新生儿进行筛查，筛查出300余例患儿，并为部分家庭提供补助，带去温暖和希望。

咨询电话：0514—87363725。

（儿童保健科 陈秋）