2023年9月12日是第19个中国预防出生缺陷日，今年的主题是“预防出生缺陷，科学健康孕育”。旨在提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，降低缺陷儿出生率。

2023年5月，33岁的李女士在扬州市妇幼保健院顺利分娩一健康男婴，全家高兴之余带着感伤，奶奶搂着孩子直掉眼泪：哥哥要在的话该5岁了……原来，五年前李女士曾有过一个男孩，但大宝在20余天时突然睡不醒，脸色发青、发白，气息逐渐微弱，孩子爸爸急忙抱孩子看急诊，值班医生考虑大宝是代谢性酸中毒，与出生缺陷有关。经过一番抢救，最终孩子还是走了。

从失去大宝的阴影中走出来后，李女士夫妻决定再要一个孩子。因为惧怕二宝重蹈覆辙，他们找到扬州市医学遗传中心胡苏玮博士进行遗传咨询。胡博士了解情况后对他们说：“二宝是否健康，还得从大宝病因入手。我们先把大宝的干血斑标本找出来，做个串联质谱和基因检测。”

一周后，串联质谱显示C3偏高，高度怀疑为“甲基丙二酸血症”或“丙酸血症”。一月后，基因检测显示是“甲基丙二酸血症”，MUT基因有2个来自父母双方的致病突变。

“胡主任，二宝是不是不能要了？是不是以后都不能要宝宝了……”看到基因报告，李女士忍不住哭出声来。

“您别急。这个病是常染色体隐性遗传，你们夫妻各携带了一个突变，你们的后代有25%几率是患者，50%几率是携带者，还有25%几率是基因完全正常！到18-20周，我们再做个羊水检查看看。”在后来的羊水检测中，发现二宝MUT基因仅携带1个突变，也就是说，二宝只是携带者，不会出现症状。

什么是甲基丙二酸血症？

甲基丙二酸血症（MMA）属于出生缺陷，是由于基因突变，导致酸性代谢物在体内异常蓄积引起的有机酸血症。该病大部分发病早，在出生后数小时至数周出现临床症状，表现为反复呕吐、嗜睡、喂养困难、惊厥等，病死率高，预后差。如果能及早筛查、及早确诊、及时治疗，预后往往较好。

据统计，我国出生缺陷发生率约5.6%——即每20名新生儿，就有1名有出生缺陷，平均每分钟就诞生一名缺陷儿。其发生主要由遗传和环境因素共同引起，常见原因有近亲结婚、高龄怀孕，孕期疾病、营养缺乏、使用致畸药物，以及不良嗜好或接触有毒有害物质等。

如何预防出生缺陷？

一级预防：婚孕前检查及早孕期随访是第1道防线。把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷发生。

二级预防：孕期产检是第2道防线。把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿出生。

三级预防：对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复是第3道防线。把好出生缺陷幼苗成长关——早发现早治疗改善预后。

几点建议送给备孕夫妇

1.适龄生育。女性最佳生育年龄在25-35岁，男性最佳生育年龄在27-35岁。此阶段生育出畸形儿的概率较低。

2.科学备孕。备孕期间夫妇双方要进行孕前检查及优生评估。同时调整饮食结构，均衡膳食，规律起居，戒烟戒酒，避免焦虑、抑郁，避免接触有毒有害物质，忌滥用药物，服药应在专科医生指导下进行。女方在孕前3个月补充叶酸0.4毫克/天。

温馨提示：新生儿疾病筛查可筛查出数十种遗传代谢病患者，做到早发现早诊断早治疗。曾生育过遗传代谢病患儿的家庭若再次生育，需提前至产前诊断门诊咨询，完善相关检查，根据检查结果决定能否分娩。

（医学遗传中心、儿童保健科  彭勃、陈秋 ）