每年2月的最后一天是“国际罕见病日”

宣传主题依旧是“因你珍稀，所以珍惜”

罕见病不罕见

全球有超过3亿人罹患罕见病 

国际罕见病日（RareDisease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，因四年才遇一次，意寓罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

小编带您看看两例真实案例（均为化名）：

乐乐的故事

乐乐是家里的“二宝”，2017年11月底在我院出生。乐乐的家长在他出生10余天时接到我院召回复查的电话，原来乐乐的足底血新生儿疾病筛查项目有项指标异常增高，乐乐有可能患有某种遗传代谢病，家长满心疑惑：乐乐白白胖胖，能吃能睡，和其他孩子无二，怎么会有病？

家人都健康，乐乐哥哥都上初中了，智力很好，学习成绩优秀，家族中也没发现有什么遗传病呀！带着疑问配合医务人员进一步检查，最终诊断乐乐患有戊二酸血症，是一种有机酸代谢障碍，出生20余天即开始正规治疗。这类病早期可以无任何症状，时间一长有机酸蓄积，便会影响全身各个器官和系统，出现症状，若不及时治疗，常常导致残障，甚至危及生命。

家长不放心，又带乐乐到上海新华医院遗传代谢科检查，得到的诊断结论与我院一致。家长积极配合治疗，定期复查，现在小家伙1岁3个月了，虎头虎脑，聪明伶俐，甚是可爱！乐乐一家感叹：不幸中的万幸，说的不就是乐乐吗？

康康的故事

在另一家医院出生，只比乐乐大两个月的康康，就不那么幸运了。康康出生时也很正常，未引起及时重视，也想要治疗的方法，但在3月左右开始出现喂养困难，不肯喝奶，还反复呕吐，渐渐出现全身抽搐现象，到南京市儿童医院就诊，确诊为甲基丙二酸血症。这种病也是有机酸代谢障碍的一种，跟戊二酸血症是“姐妹病”，都属于遗传代谢病，发病机制和表现也类似。

康康家长得知孩子得了这种病后很伤心，积极带孩子到北京、上海知名医院求医问药，但康康“大脑受创伤”，已遗留神经系统后遗症，在药物治疗疾病的同时，还需每天到医院儿童康复科进行康复训练。

Q：乐乐、康康的家长对孩子得这类病甚是不解，父母都很健康，家族中也没听说有过什么遗传病，孩子怎么就得了这种病？

A：经医生解释，原来这类疾病大多是常染色体隐性遗传，一般情况下父母各携带一个缺陷基因（不得病），但所生的每一个宝宝均有25%的得病概率。这类疾病固然凶险，但只要早发现，早诊断，早治疗，可避免发病或减少严重后遗症的发生。另外，此类病属于罕见病，单种病在人群中的发病率是1万—5、6万分之一。