前些天产房发生了件“蹊跷”事——助产士在常规检查新生儿健康状况时，发现宝宝头顶部皮肤缺失一块！是外伤还是怎么回事？面对家属质疑的眼神，产房紧急邀请新生儿科会诊，发现皮损直径约1cm、圆形，深度约2mm，黏膜娇嫩，无出血、渗血。经鉴别，排除产伤，诊断为“先天性皮肤发育不全”

什么是“先天性皮肤发育不全”？

先天性皮肤发育不全又称先天性皮肤再生不良，活产儿发病率为0.5/10000—1/10000。可能与先天发育缺陷、孕期毒物暴露、宫内感染或遗传等因素有关。该病在患儿出生时即存在，可分布于全身各处，单发或多发，常累及皮肤、皮下、血管、颅骨、硬脑膜等组织，多发生于头皮。

发生在头皮的先天性皮肤发育不全可为常染色体显性遗传或散发，外观看起来就像头皮外伤，因此不少家长误以为是产伤造成的。事实上，随着现代分娩技术的发展，分娩引起的新生儿皮肤损伤微乎其微，产伤引起的皮肤损伤主要存在于紧急应用产钳等情况，表现也与“先天性皮肤发育不全”不符！

头皮缺损怎么治疗？

对于面积小的头皮缺损，可予暴露创面、局部消毒、定期换药，预防感染，促进上皮再生等保守治疗，多愈后良好。

新生儿免疫系统发育不完善，如缺损面积大、程度重，同时合并其他畸形，易发生局部感染、败血症，甚至脑膜炎等中枢神经系统并发症，应尽早在无菌条件下覆盖创面，有助于预防致命性并发症和组织重建。同时，应进行B超或头颅磁共振成像检查，尽早确定皮损深度和范围，并排查其他脏器畸形，必要时需外科皮肤移植等手术干预。此外，由于先天性皮肤发育不全临床少见，条件允许时建议完善患儿及父母基因诊断。

经检查，确认上文提到的这位宝宝皮损仅局限于皮肤和皮下组织层，并未影响颅骨及脑膜发育，短短几天后，宝宝就康复出院啦！

（新生儿科 刘伟伟）