鉴于医学科技现状和经济社会发展水平，根据专家意见，结合目前出生缺陷概率，并充分考虑出生缺陷可预防、可检测、可治疗等因素，确定干预目标疾病，开展相关筛查：

　　１、唐氏综合症、开放性神经管筛查；孕妇孕早期采血检测以及超声检查，筛查胎儿是否有先天愚型等畸形；

　　２、超声检测：胎儿是否患有严重的唇腭裂、四肢畸形等体表畸形及先天性心脏病、先天性消化道阻塞等；

　　３、５０克葡萄糖口服筛查：检测孕妇是否患有糖尿病，以免引起巨大儿和胎死宫内的情况发生；

　　４、ＴＯＲＣＨ检测：专指检测孕妇在孕前或孕早期是否感染了巨细胞病毒、弓形虫病毒、风疹病毒等。如孕妇感染了以上病毒，有可能引起先兆流产、胎儿畸形等后果；

　　５、足跟血筛查：新生儿在出生后母乳喂养７２小时后，采取一定剂量的足跟血进行检测，可检测是否患有代谢性疾病如苯丙酮尿症和甲状腺功能低下（市筛查中心免费提供代谢性疾病基础治疗）；

　　６、听力测试：由专业的技术服务人员对新生儿进行听力测试，可早期发现先天性听力障碍或先天性聋哑。

　　早期筛查阳性，可对疾病进行早期干预和及时治疗，起到治愈或缓解症状等积极作用。